Billet publié sur LES ARTS lors du
TELETHON 2007
UNE MYOPATHIE :
Celle de DUCHENNE
"est une forme de dystrophie musculaire progressive
généralisée et héréditaire à transmission récessive
liée au chromosome X, débutant dans l'enfance et d'évolution grave.
Seuls les garçons sont atteints et les femmes sont transmettrices.
La myopathie de Duchenne touche à la naissance un garçon
Sur 3500 chaque année en France.
Les dystrophies musculaires progressives sont liées au même gène,
Le gène dit DMD de la dystrophine, le plus long connu de tout notre génome :
Il est en effet composé de 2,4 millions de bases génétiques.
Ce gène code pour la dystrophine, protéïne du cytosquelette de la fibre musculaire.
La dystrophine sert en effet à la bonne tenue et à la bonne cohésion
Des fibres musculaires entre elles.
Sans elle, la fibre musculaire ne peut plus résister aux forces exercées lors
De la contraction, et elle finit par dégénérer. Ce qui explique qu'un déficit
En dystrophine soit la cause de l'atrophie musculaire progressive
Dans ce genre de maladie.
Signes cliniques
- Un enfant atteint de myopathie de Duchenne présente en général peu de signes de la
Maladie avant l'âge de 3 ans. Il marche parfois tard, tombe assez souvent
Et se relève difficilement
.
- Hypertrophie des mollets et atrophie d'autres muscles
- Au fil des années, faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc :
La montée des escaliers, puis la marche vers 10-12 ans, deviennent impossibles
Et l'utilisation des membres supérieurs se limite progressivement.
- En général, le recours occasionnel au fauteuil roulant est nécessaire vers l'âge de 8-9 ans,
Puis son utilisation définitive au début de l'adolescence permet au jeune garçon
De retrouver une autonomie de déplacement.
- Une scoliose souvent grave se développe, parfois avant,
Mais le plus souvent après la perte de la marche.
- L'atteinte des muscles respiratoires rend l'enfant particulièrement sensible
Aux infections broncho-pulmonaires.
- Des troubles cardiaques sont fréquents (trouble de la conduction, du rythme).
- Un retard intellectuel est possible mais ne concerne qu'une partie des enfants atteints
Par la maladie
- Enraidissement des articulations : du à la formation de contractures musculaires
Au niveau des articulations.
Ces contractures touchent d'abord les chevilles (le tendon d'Achille),
Puis les hanches et les genoux, enfin les articulations des bras.
Cette complication est liée à l'atrophie des muscles qui,
Ne servant plus, finissent par se rétracter.
- Si le diagnostic est fait tardivement (après l'âge de 6 ou 7 ans),
L'enfant a tendance à marcher sur la pointe des pieds car ses talons ont du mal
à Toucher le sol. C'est qu'il existe déjà une rétraction du tendon d'Achille.
Grâce à une prise en charge globale et adaptée l'enfant atteint
Le plus souvent l'âge de 20 - 30 ans.
Diagnostic
Le diagnostic est rarement fait avant l'apparition des premiers signes cliniques,
C'est-à-dire avant l'âge de 2 ou 3 ans.
- Prise de sang
La prise de sang permet de doser certaines enzymes musculaires,
Les créatine-phosphokinases ou CPK.Cette enzyme reflète l'état du muscle.
Quand le muscle est abimé, il libère des CPK,
Et le taux de cette enzyme est donc très fortement augmenté dans le sang.
Chez les enfants atteints de myopathie de Duchenne et parfois aussi
Chez la mère porteuse de l'anomalie génétique, leur taux est donc très augmenté
(5 fois plus élevé voir même 50 à 100 fois plus élevé que chez les sujets normaux).
Il est également possible d'étudier l'ADN des globules blancs qui sont dans le sang :
Permet d'identifier précisément l'anomalie du gène de la dystrophine responsable de la
Maladie.
- Biopsie musculaire
La biopsie musculaire consiste à prélever, sous anesthésie locale,
Un tout petit morceau de muscle afin de l'examiner au microscope.
Elle permet de rechercher spécifiquement cette anomalie
(anomalie du gène de la dystrophine responsable de la maladie) et
De confirmer ainsi le diagnostic de DMD, à l'exclusion de tout autre.
- Biopsie du trophoblaste
En cas de grossesse d'une mère transmettrice, l'étude du liquide amniotique permet
L'identification du sexe.
S'il s'agit d'un garçon, la biopsie de trophoblaste permet de savoir
S'il est ou non porteur de l'anomalie génique.
- Electrocardiogramme
Certains médecins recommandent un électromyogramme (EMG).
Cet examen étudie l'activité électrique générée par le muscle lorsqu'il se contracte.
Cependant, même s'il permet de constater l'existence d'anomalies musculaires,
Il n'est pas spécifique de la DMD.
Traitements et prise en charge
Le traitement est avant tout palliatif : prévention des rétractions,
Apport des aides techniques, kinésithérapie, surveillance cardiaque, orthopédie.
Cette prise en charge pluridisciplinaire est indispensable :
Elle permet à l'enfant de conserver sa qualité de vie en limitant
Les conséquences de la maladie.
On parle aussi de traitements freinateurs.
Les traitements freinateurs
Ils permettent de ralentir la progression de la maladie. Ce sont :
- de nombreux médicaments sont proposés pour traiter les muscles périphériques
mais ils sont peu efficaces et posent parfois le problème des effets secondaires
- certains médicaments peuvent freiner les anomalies cardiaques (palpitations,
insuffisance cardiaque)
- kinébalnéothérapie
- massages (améliorent la circulation et le fonctionnement actif des muscles)
- kinésithérapie (à considérer en fonction de chaque cas)
La chirurgie qui vient en complément de la rééducation si celle-ci a echoué.
Elle a pour but de corriger ou rendre acceptable les déformations.
La chirurgie du rachis permet notamment de rigidifier la colonne vertébrale
dans une bonne position.
L'appareillage qui a pour but de guider le mouvement, de le limiter ou de le supprimer.
La ventilation qui est utilisée pour faciliter la souplesse de la cage thoracique
ou pour oxygéner de façon régulière l'organisme.
Elle comporte une ventilation nasale de nuit
et une ventilation de jour nasale ou buccale voire par trachéotomie
si ce moyen est mal toléré et inefficace.
La kinésithérapie respiratoire qui permet le désemcombrement
des bronches en cas de surinfection.
Les traitements nutritionnels qui consistent à modifier l'alimentation pour éviter
les difficultés qu'ont les malades à avaler. Un traitement précoce (école de déglutition)
peut être proposé afin d'éduquer les malades à une mastication efficace
et à une déglutition correcte.
La recherche
- les greffes de myoblastes consistent à injecter des cellules musculaire
s afin qu'elles colonisent les différents muscles.
Cette technique n'est malheureusement pas encore au point.
- Le 12 septembre dernier, le premier essai de thérapie génique dans la myopathie de
Duchenne a été lancé en France. Il se déroulera dans le service de médecine interne
du professeur Serge Herson (hôpital de la Pitié Salpêtrière) et à l'Institut de myologie
sous la responsabilité du professeur
Michel Fardeau. C'est un essai clinique de phase I qui porte sur trois groupes
de trois malades atteints de myopathie de Duchenne ou de myopathie de Becker :
les sujets sont âgés de 15 ans ou plus, ont une force musculaire mesurable
et n'ont pas de déficit immunitaire. Cet essai clinique de phase I
consiste à faire parvenir aux cellules musculaires malades un segment du gène normal
de la dystrophine pour remplacer la partie équivalente du gène défectueux.
Le vecteur utilisé sera un ADN plasmidique où aura été inséré la séquence du gène de la
dystrophine.
L'objectif de l'étude est d'évaluer la capacité du muscle injecté à produire de la dystrophine
et d'évaluer la tolérance de cette injection. Analyse de la force musculaire et
réponse immunitaire seront donc évaluées au cours de l'essai.
Conseil génétique
Le recours au conseil génétique est capital. Après la naissance d'un enfant atteint
d'une myopathie de Duchenne, il faut faire une enquête familiale.
Il s'avère que dans environ 1/3 des cas la myopathie de Duchenne est due
à une mutation survenue au cours de l'embryogénèse et la mère
n'est pas transmettrice ; pour les 2/3 des cas la mère est transmettrice.
L'enquête se basera sur les antécédents, l'étude clinique, le dosage des CPK
qui peuvent être augmentés chez les mères transmettrices.
BNP Paribas remet 6200 euros à l'Association Française contre les Myopathies grâce au concours de dessin qu'elle a organiséà l'occasion du Téléthon 2005Paris, le 1er Mars 2006 A l'occasion du Téléthon 2005, BNP Paribas a organisé un concours de dessin destiné aux jeunes de moins de 16 ans sur le thème du tennis . utilisées dans les annonces de publicité tennis de BNP Paribas . Chaque participant devait dessiner et baptiser sa propre balle de tennis selon son inspiration. (Association Française contre les Myopathies) pour chaque participation. 6200 dessins ont été récoltés, la Banque a donc remis aujourd'hui, 6200 euros à l'association. Pour cela, un jury présidé par Cédric Pioline et composé de :
60 dessins répartis en trois catégories d'âges (les moins de 5 ans, les 5/10 ans et les 10/16 ans) ont été proposés aux neuf membres du jury.
deux places pour la Coupe Davis ou pour le BNP Paribas Masters et les troisièmes, deux places pour la Fed Cup. ainsi que la raquette du vainqueur du BNP Paribas Masters : Tomas Berdych.
"Balle TERRE"
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